ウィルソン（Wilson）病

1. 血清セルロプラスミン低値（20mg/dl以下）
2. 尿中銅排泄高値（100μg/日あるいは1.5μg/kg/日あるいは0.2μg/mg creatinine以上）
3. 肝銅含量高値（200μg/g wet tissueあるいは250μg/dry tissue）
4. ATP7B遺伝子異常（ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体）

1+2でウイルソン病と診断可能である．3あるいは4を認めれば，1と2の結果に関わらず本症と診断できる．

疾患名に該当する場合