診断方法
- 血清セルロプラスミン低値（20mg/dl以下）
- 尿中銅排泄高値（100μg/日あるいは1.5μg/kg/日あるいは0.2μg/mg creatinine以上）
- 肝銅含量高値（200μg/g wet tissueあるいは250μg/dry tissue）
- ATP7B遺伝子異常（ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体）
1+2でウイルソン病と診断可能である．3あるいは4を認めれば，1と2の結果に関わらず本症と診断できる．
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
疾患名に該当する場合
