非ケトーシス型高グリシン血症

1.臨床・生化学診断

(1)新生児型：以下の1～4の基準を満たすもの

1. 新生児期に次の一つ以上の症状を呈する。
• 筋緊張低下
• けいれん重積
• 意識障害（多くは呼吸障害を伴う昏睡）
2. 脳波所見が、サプレッション・バースト 又はヒプス・アリスミア
3. 髄液/血漿グリシン濃度比が0.07以上
4. 1)と3)の所見が2か月齢を超えても認められる:一過性高グリシン血症の否定

(2)遅発型:以下の1～3の基準を満たすもの

1. 乳児期以降に次のいずれかの症状を示す（新生児期は原則無症状）
• 筋緊張低下
• けいれん
• 精神発達遅滞
• 行動異常（多動など）
2. 脳波異常
3. 髄液/血漿グリシン濃度比が0.03以上

2.酵素学的・遺伝学的診断

以下のいずれかの検査で陽性

• 遺伝子変異検索：GLDC, AMT, GCSH遺伝子のいずれかに病因変異を認める
• ¹³Ｃグリシン呼気試験：異常低値
• 肝組織を用いたグリシン開裂酵素系活性測定：異常低値

「1.臨床・生化学診断」もしくは「2.酵素学的・遺伝学的診断」のいずれを満たす場合に確定診断とする。

疾患名に該当する場合