1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
症状は一定しない。意識障害、けいれん、発達の遅れ、成長障害、肝障害、皮膚病変などの診断目的で下記のアミノ酸分析を行い、診断がついた例もあるが、無症状で発見される例もある。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 血中アミノ酸分析 特定の、あるいは共通の性質を持つアミノ酸の上昇を認める。 ② 尿中アミノ酸分析 特定の、あるいは共通の性質を持つアミノ酸の上昇を認める。 ③ 培養皮膚線維芽細胞、肝生検組織などを用いた酵素活性測定 ④ 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある1〜21の疾患が除外される。その上で、発症前型を除き何らかの臨床症状を認め、血中あるいは尿中アミノ酸分析で特定の、あるいは共通の性質を持つアミノ酸の上昇を認めたとき、疑診とする。但し、多臓器不全などの異化亢進に伴う二次的なアミノ酸プロファイルの異常は除外する。 確定診断； 上記に加え、酵素活性測定あるいは遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。

疾患名に該当する場合