診断方法
高乳酸血症のない症例も多く、罹患臓器の組織所見でも赤色ぼろ線維などの従来のミトコンドリア病特異的な所見もないことが多い。
組織・臓器や皮膚線維芽細胞を用いた呼吸鎖酵素活性測定で、I, III, IVを中心とする複数の呼吸鎖酵素複合体の低下していることから診断が疑われ、qPCRを用いて核DNA（nDNA）とmtDNAの比較定量を行い確定診断する。
一般的にmtDNA/nDNA<35%をMTDPSと診断する。ミトコンドリアDNAは、量的低下以外にも、多重欠失、点変異などの異常がいろいろなレベルで混在する。MTDPS 5と9は少量のメチルマロン酸尿の存在が診断に役立つ。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
