原発性高カイロミクロン血症

カイロミクロンの異化障害により高カイロミクロン血症、高トリグリセライド（TG）血症を呈する疾患であり、皮膚発疹性黄色腫や急性膵炎を発症する。家族性リポタンパクリパーゼ（LPL）欠損症、アポリポタンパクＣII欠損症、原発性V型高脂血症、その他の高カイロミクロン血症に分類される。１，２）

LPL欠損症（ホモ接合体）の頻度は50～100万人に１人とされる１）。高カイロミクロン血症では、急性膵炎を発症しやすいことが問題となる。

一般に、家族性LPL欠損症、アポリポタンパクＣII欠損症、原発性V型高脂血症、その他に分類されている。

急性膵炎の原因となることが多い。発疹性黄色腫、肝腫大を呈することがある。

家族性LPL欠損症（ホモ接合体）は、乳児期から著明な高TG血症、カイロミクロンの増加を呈する（Ⅰ型高脂血症）。ヘパリン静注後のLPL活性・蛋白が欠損する。アポ蛋白ＣIIの欠損がないことも確認する。LPLの遺伝子変異は多くの報告がある。 アポリポタンパクＣIIはLPLの活性化に必須である。この欠損症ではV型高脂血症（VLDLも増加）を呈する。アポ蛋白ＣII欠損を証明する。LPL蛋白は正常（または高値）である。 原発性V型高脂血症の病因は不明である。炭水化物や脂肪の過剰摂取で増悪する。LPL欠損症、アポＣII欠損症がないことを示す。増悪因子がなくてもカイロミクロンの上昇は認められる。 特発性高カイロミクロン血症は、上記の疾患と続発性高カイロミクロン血症を除くものである。LPL活性を阻害する遺伝子異常が報告されている。

厳格な脂肪摂取制限（１日20ｇ以下）によりカイロミクロン上昇を抑制する１－３）。乳児期には中鎖脂肪酸（MCT）ミルクを用いる。専門医に紹介する３）。

食事の注意が出来れば、通常の生活に支障はない。

成人期以降も小児期同様の食生活、膵炎についての注意が必要となる。

1) 日本動脈硬化学会：その他の原発性高脂血症．動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド2013年版, 2013：84 2) 山下静也．原発性高カイロミクロン血症．日本臨床2013；71：1578-1583 3) 日本動脈硬化学会. その他の原発性高脂血症.日本動脈硬化学会（編）, 動脈硬化性疾患予防ガイドライン2012年版, 2012; 81-84