原発性高カイロミクロン血症

家族性LPL欠損症（ホモ接合体）は、乳児期から著明な高TG血症、カイロミクロンの増加を呈する（Ⅰ型高脂血症）。ヘパリン静注後のLPL活性・蛋白が欠損する。アポ蛋白ＣIIの欠損がないことも確認する。LPLの遺伝子変異は多くの報告がある。

アポリポタンパクＣIIはLPLの活性化に必須である。この欠損症ではV型高脂血症（VLDLも増加）を呈する。アポ蛋白ＣII欠損を証明する。LPL蛋白は正常（または高値）である。

原発性V型高脂血症の病因は不明である。炭水化物や脂肪の過剰摂取で増悪する。LPL欠損症、アポＣII欠損症がないことを示す。増悪因子がなくてもカイロミクロンの上昇は認められる。

特発性高カイロミクロン血症は、上記の疾患と続発性高カイロミクロン血症を除くものである。LPL活性を阻害する遺伝子異常が報告されている。

診断方法

カイロミクロンが存在すること。また、血清TG値がきわめて高値であること（４桁になると膵炎発症の危険性がある）。LPL欠損症では、ヘパリン静注後のLPLレベルの低下、またはLPL遺伝子変異を証明する。アポリポタンパクＣII欠損症ではアポリポタンパクＣIIの欠損を証明する。原発性V型高脂血症ではカイロミクロンと超低比重リポタンパク（VLDL）の増加も示す

疾患名に該当する場合