チロシン水酸化酵素欠損症

臨床所見、生化学分析、および遺伝子診断に基づいて行う。

1. 臨床症状は、発症時期と症状の程度には大きな幅があるが、通常日内変動を認めない。発症は進行性脳症の症例で早く、生後3～6カ月に運動寡少、躯幹筋緊張低下、仮面様顔貌で発症し、これに腱反射亢進、錐体路徴候、注視発症、眼瞼下垂（交感神経作動点眼薬で改善）、縮瞳を伴う。また、間歇的に嗜眠を伴う全身倦怠、被刺激性、発汗、流涎が発現、致命的となることもある。

症状は非特異的なものが多いが、上記の臨床像のような症状がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


2. 生化学的診断：髄液のHVA、MHPGの減少、フェニルアラニン、プテリジンおよびセロトニン代謝が正常なことで診断する。また血中プロラクチン値が著明に上昇する。
3. 遺伝子診断：TH遺伝子解析により診断する。

疾患名に該当する場合