診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: アミノ酸代謝異常症
9

高メチオニン血症

こうめちおにんけっしょう

Hypermethioninemia

告示

番号:12

疾病名:高メチオニン血症

診断方法

①血中アミノ酸分析でメチオニン単独の上昇(新生児マススクリーニング等)。
②血中総ホモシスチンは正常かごく軽度の上昇。
③MATA1遺伝子の変異解析:AD型では一方の対立遺伝子にR264H変異を認める(家族歴あり)。AR型では両方の対立遺伝子に種々の病因変異を認める。

注:酵素活性測定を行うと、AR型では肝MAT活性の低下、AD型ではKm値の異常を認める。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会