高メチオニン血症

①血中アミノ酸分析でメチオニン単独の上昇（新生児マススクリーニング等）。
②血中総ホモシスチンは正常かごく軽度の上昇。
③MATA1遺伝子の変異解析：AD型では一方の対立遺伝子にR264H変異を認める（家族歴あり）。AR型では両方の対立遺伝子に種々の病因変異を認める。

注：酵素活性測定を行うと、AR型では肝MAT活性の低下、AD型ではKm値の異常を認める。

疾患名に該当する場合