診断方法
①血中アミノ酸分析でメチオニン単独の上昇(新生児マススクリーニング等)。
②血中総ホモシスチンは正常かごく軽度の上昇。
③MATA1遺伝子の変異解析:AD型では一方の対立遺伝子にR264H変異を認める(家族歴あり)。AR型では両方の対立遺伝子に種々の病因変異を認める。
注:酵素活性測定を行うと、AR型では肝MAT活性の低下、AD型ではKm値の異常を認める。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会