ホモシスチン尿症

新生児マススクリーニングにおいては、血中メチオニン高値を以ってスクリンーニングされる。スクリーニングが陽性の場合には一般生化学検査に加え、以下の検査を実施して診断をすすめる。

①血中メチオニン高値*：1.2 mg/dL (80μmol/L) 以上
　　[基準値：0.3-0.6 mg/dL (20-40μmol/L)]
②高ホモシステイン血症：60 μmol/L以上　（基準値：15μmol/L以下）
③尿中ホモシスチン排泄　（基準値：検出されない）
④シスタチオニンβ合成酵素(CBS)活性低下：線維芽細胞、リンパ芽球
⑤遺伝子解析：CBS遺伝子の両アレルに病因として妥当な変異を認める

①および②を満たせば、CBS欠損症と確定診断できる。血中ホモシステインが典型的でないため、他疾患との鑑別が困難な場合には、④もしくは⑤の実施を考慮する。

疾患名に該当する場合