診断方法
高フェニルアラニン血症は新生児マス・スクリーニングで発見されるが、BH4欠損症との鑑別診断が重要である。
BH4欠損症の鑑別は、血液・尿・髄液プテリジン分析と酵素活性の測定と必要に応じてBH4傾向負荷試験や遺伝子解析で行う。
- 生化学的診断:血液・尿・髄液プテリジン分析でBH4が低下している(注1)。
- 酵素診断:乾燥濾紙血ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)の測定を行う。
- BH4経口負荷試験:血中Phe値の低下で判定する(注2)。
- 遺伝子診断:PAH遺伝子(PAH)解析により診断する。
- (注1)
- DHPR欠損症では活性型のBH4は低下しているが酸化型のビオプテリン(B)値は上昇しているため、確定診断にはプテリジン分析よりも乾燥濾紙血DHPR酵素活性の測定が必要である。
- (注2)
- BH4・1回負荷試験、BH4・1週間投与試験があり、BH4欠損症やBH4反応性PAH欠損症の診断に用いる。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会