診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: アミノ酸代謝異常症
16

高アルギニン血症

こうあるぎにんけっしょう

Hyperarginemia

告示

番号:6

疾病名:高アルギニン血症

診断方法

(1)臨床症状

嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣、知的障害、痙性四肢麻痺などの臨床症状

(2)検査データ

①血中アンモニア高値
乳児期以降>60 μmol/L(100 μg/dL)以上
②アニオンギャップ:正常(<20)
③血糖:正常範囲(新生児期>40 mg/dL)

(3)特異的検査

①血中アミノ酸分析(アルギニン高値)、尿アミノ酸分析(アルギニン排泄増加)、尿有機酸分析(オロト酸排泄は正常から増加)
②酵素活性あるいは遺伝子解析における異常


(1)かつ(2)の①を含めた2項目以上を満たす場合、尿素サイクル異常症が疑われ、確定診断のための検査を行う。 診断の根拠となる(3)①もしくは②を認めるときアルギニン血症と確定診断とする。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会