診断方法
(1)臨床症状
嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣、知的障害、痙性四肢麻痺などの臨床症状
(2)検査データ
①血中アンモニア高値
乳児期以降>60 μmol/L(100 μg/dL)以上
②アニオンギャップ:正常(<20)
③血糖:正常範囲(新生児期>40 mg/dL)
(3)特異的検査
①血中アミノ酸分析(アルギニン高値)、尿アミノ酸分析(アルギニン排泄増加)、尿有機酸分析(オロト酸排泄は正常から増加)
②酵素活性あるいは遺伝子解析における異常
(1)かつ(2)の①を含めた2項目以上を満たす場合、尿素サイクル異常症が疑われ、確定診断のための検査を行う。 診断の根拠となる(3)①もしくは②を認めるときアルギニン血症と確定診断とする。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会