120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
症状は一定しない。障害されるビタミン類によって、貧血、免疫不全、下痢、発達の遅れ、けいれん、中枢神経障害など多彩である。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 血中ビタミン類の測定
② 経口負荷試験（足りないと考えられるビタミン類を負荷する）
③ 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある120の先天性葉酸吸収不全症が除外される。その上で、発症前型を除き何らかの臨床症状を認め、血中ビタミン類の異常、経口負荷試験での吸収不全の証明などで、疑診とする。但し、栄養障害や中心静脈栄養などに伴う二次的な血中ビタミン濃度の異常は除外する。
確定診断； 上記に加え、ビタミン関連の酵素活性の測定、あるいは遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。

疾患名に該当する場合