診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ミトコンドリア病
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フマラーゼ欠損症

ふまらーぜけっそんしょう

Fumarase deficiency

告示

番号:89

疾病名:フマラーゼ欠損症

診断方法

症状と尿中フマル酸増加から本症を疑い、酵素診断と遺伝子診断で確定する。酵素診断対象組織としては、皮膚線維芽細胞、リンパ芽球様細胞、リンパ球、筋肉、肝臓が用いられている。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会