診断方法血清TC、TG値は著明に低下する。LDL-C、アポBはなくなる。脂溶性ビタミンの低値。脂肪便、慢性下痢、嘔吐、発育障害を呈する。脂肪肝。末梢血中の有棘赤血球、網膜色素変性、神経障害、出血傾向、心筋症などを生じる。確定診断は遺伝子検査。当該事業における対象基準疾患名に該当する場合版:バージョン1.0更新日:2014年10月6日文責:日本先天代謝異常学会