診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 脂質代謝異常症
132

無β-リポタンパク血症

むべーたりぽたんぱくけっしょう

Abetalipoproteinemia

告示

番号:38

疾病名:無β-リポタンパク血症

診断方法

血清TC、TG値は著明に低下する。LDL-C、アポBはなくなる。脂溶性ビタミンの低値。脂肪便、慢性下痢、嘔吐、発育障害を呈する。脂肪肝。末梢血中の有棘赤血球、網膜色素変性、神経障害、出血傾向、心筋症などを生じる。確定診断は遺伝子検査。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会