アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）

1.新生児型、遅発型

(1)臨床症状・家族歴

①嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など非特異的な臨床症状
②新生児期における同胞の突然死

(2)検査データ

①血中アンモニア高値
新生児>120 μmol/L(200 μg/dL)、乳児期以降>60 μmol/L(100 μg/dL)以上
②アニオンギャップ：正常（<20)
③血糖：正常範囲（新生児期>40 mg/dL)

(3)特異的検査

①血中アミノ酸分析(シトルリン高値、アルギニン低値)、尿アミノ酸分析（シトルリン排泄増加。アルギニノコハク酸は認められない*）、尿有機酸分析（オロト酸排泄増加）
②酵素活性あるいは遺伝子解析における異常

(1)のうち1項目かつ(2)の①を含めた2項目以上を満たす場合、尿素サイクル異常症が疑われ、確定診断のための検査を行う。
診断の根拠となる(3)①もしくは②を認めるときASS欠損症と確定診断とする。

2. 極軽症型

高アンモニア血症を認めない極軽症例においては、診断の根拠となる(3)②を認めるときASS欠損症と確定診断とする。

*：HPLC・ニンヒドリン法での場合。質量分析法の場合にはアルギニノコハク酸が検出対象項目とされていないため、アルギニノコハク酸の有無の情報は得られない。

疾患名に該当する場合