診断方法
臨床症状
1型高プロリン血症の症状は報告によって一定していない。難治性のけいれんや精神発達の遅れを示す症例があるが、臨床症状を全く示さない症例の報告もある。
2型高プロリン血症でも難治性のけいれんや精神発達の遅れを示す症例や臨床症状を全く示さない症例の報告がある。
臨床検査
①血中アミノ酸分析
プロリン高値を示す。I型では正常人の3～10倍程度、2型では10-15倍程度の値となることが多い。
②特殊検査
確定診断にはプロリン酸化酵素をコードするPRODH遺伝子、P5C脱水素酵素をコードするALDH4A1遺伝子の遺伝子解析を行う。
確定診断
上記の臨床症状で本疾患を疑い、①を認めた場合に②を実施し、遺伝子異常を認めた場合に本症と診断する。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
