75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
症状は一定しない。特有の顔貌、肝脾腫、発達障害、成長障害、末梢神経障害、骨・関節の異常、肝障害、心筋障害、腎障害、白内障、呼吸障害、難聴、眼底異常などを示す。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 血液ろ紙、リンパ球、培養皮膚線維芽細胞などを用いた酵素活性測定
② 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある75〜101の疾患が除外される。その上で、ライソゾーム病を疑わせる臨床所見を認めた場合、疑診とする。
確定診断； 上記に加え、特異的な生化学的異常を認め、75〜101の疾患の酵素活性がすべて正常であった場合、他の酵素活性の測定、遺伝子診断を行う。その上で新たな酵素異常が同定された場合、確定診断とする。

疾患名に該当する場合