診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ライソゾーム病
102

75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病

そのた、らいそぞーむびょう

Other lysosomal diseases

告示

番号:139

疾病名:112から138までに掲げるもののほか、ライソゾーム病

診断方法

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

  1. 主要症状および臨床所見
  2. 症状は一定しない。特有の顔貌、肝脾腫、発達障害、成長障害、末梢神経障害、骨・関節の異常、肝障害、心筋障害、腎障害、白内障、呼吸障害、難聴、眼底異常などを示す。
  3. 診断の根拠となる特殊検査
  4. ① 血液ろ紙、リンパ球、培養皮膚線維芽細胞などを用いた酵素活性測定
    ② 遺伝子解析
  5. 診断基準
  6. 疑診; まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある75〜101の疾患が除外される。その上で、ライソゾーム病を疑わせる臨床所見を認めた場合、疑診とする。
    確定診断; 上記に加え、特異的な生化学的異常を認め、75〜101の疾患の酵素活性がすべて正常であった場合、他の酵素活性の測定、遺伝子診断を行う。その上で新たな酵素異常が同定された場合、確定診断とする。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会