107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
症状は一定しない。意識障害、けいれん、発達の遅れ、成長障害、肝障害、皮膚病変、骨変形などの診断目的で下記の検査を行い、異常値が認められて発見される。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 血中微量元素測定
特定の微量元素の上昇、あるいは低下を認める。
② 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある107〜112の疾患が除外される。その上で、発症前型を除き何らかの臨床症状を認め、血中微量元素測定で特定の微量元素の上昇、あるいは低下を認めたとき、疑診とする。但し、栄養障害や中心静脈栄養などに伴う二次的な血中微量元素濃度の異常は除外する。
確定診断； 上記に加え、遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。

疾患名に該当する場合