診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 糖質代謝異常症
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糖原病Ⅳ型

とうげんびょうよんがた

Glycogen storage disease type IV

告示

番号:66

疾病名:糖原病Ⅳ型

診断方法

(1) 下記の症状・臨床検査から糖原病IV型を疑う。

症状:
① 肝型(重症肝硬変型)
 低血糖は認めず、乳児期に進行する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を示す。徐々に肝硬変、門脈圧が亢進する。
② 非進行性肝型
 肝機能異常のみで肝硬変を示さない。
③ 致死新生児神経・筋型
 重度の神経症状。
④ 幼児筋・肝型
 筋力低下および肝機能異常。
⑤ 成人型
 おおむね40歳以降に認知症や神経症状を呈する。


臨床検査:
① 肝機能障害:肝硬変の進行により出現する。
② 凝固異常:肝硬変の進行により出現する。
③ 肝組織化学所見
 光顕所見で間質の線維化、肝細胞の腫大
 細胞質内に好塩基性のジアスターゼ耐性のPAS陽性の封入体を認める。


(2)診断の根拠となる特殊検査:

下記検査のいずれかを認めた症例を糖原病IV型確定診断例とする。
①   赤血球または肝臓、皮膚線維芽細胞におけるグリコーゲン分枝鎖酵素活性の低下の証明。
②   GBE1遺伝子解析で病因となる遺伝子変異の同定
③   電顕所見で肝あるいは筋組織にアミロペクチン様グリコーゲンの凝集蓄積。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会