ガラクトキナーゼ欠損症

乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトキナーゼ欠損症はこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下により生じる疾患であり、ガラクトースの蓄積をきたす１）。

日本での発生頻度は約1/100万出生２）。

常染色体劣性遺伝形式を示す先天代謝異常症の一種である。

蓄積したガラクトースがガラクチトールへと変換され尿中排泄されるが、水晶体内でガラクトースから転換したガラクチトールは水晶体の浸透圧上昇と混濁をきたし白内障を生じる。軽度の黄疸、肝機能異常、痙攣、知能障害を合併する症例がまれに報告されている３）。

『診断の手引き』参照

白内障予防のためＧＡＬＴ欠損症に準じたガラクトース摂取制限を行う。定期的な血液検査によって血中ガラクトース値を確認する。

比較的良好

成人期以降も白内障発現のリスクがあり、ガラクトース摂取制限は年齢にかかわらず必要である。定期的な眼科受診を行う。

1)Holton JB et al. Galactosemia, In: Scriber CR, et al(eds), The metabolic &molecular bases of inherited disease, McGraw-Hill, New York, 2001; 1807-1820 2)青木菊麿：新生児マススクリーニングで発見された疾患の追跡調査　小児内科1991；23：1887-1891 3)岡野善行　ガラクトキナーゼ欠損症　別冊日本臨床新領域別症候群シリーズ19　先天代謝異常症候群(第2版)上2012；26-28