短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

1. 新生児マススクリーニングでブチリルカルニチンの上昇（注１）
2. 尿有機酸分析でエチルマロン酸の上昇（注２）
3. 短鎖アシルCOA脱水素酵素活性低下
4. ACADS遺伝子に変異を認める（注３）

注１：

わが国のタンデムマス・スクリーニングでは、本症は対象疾患ではないので、ブチリルカルニチンの上昇のみから本症の可能性を指摘されることはない。

注２：

尿中エチルマロン酸の上昇は本症だけでなく、グルタル酸尿症2型やETHE1遺伝子異常症（ethylmalonic encephalopathy）でも見られるので、診断確定には酵素活性測定やACADS遺伝子解析が必要である。

注３：

本症は基本的に無症状で経過するので、鑑別診断として行う以外には遺伝子診断をすることの意義は少ない。

疾患名に該当する場合