114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
症状は一定しない。障害される酵素によって、痛風、免疫不全、溶血性貧血、精神・神経障害、ミオパチー、尿路結石など多彩であり、無症状で発見される例もある。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 血中尿酸値の測定
② 尿中有機酸分析
拡散代謝に関連するオロット酸やウラシルの上昇を認める。
③ 尿路結石分析
④ 細胞内でのプリンピリミジン代謝酵素の活性の測定
⑤ 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある114〜118の疾患が除外される。その上で、発症前型を除き何らかの臨床症状を認め、血中尿酸値の異常、尿中オロット酸やウラシルの上昇、尿路結石分析で特異的な結果をみたとき疑診とする。但し、二次的な尿酸値の異常は除外する。
確定診断； 上記に加え、酵素活性測定あるいは遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。

疾患名に該当する場合