診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: アミノ酸代謝異常症
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ハートナップ(Hartnup)病

はーとなっぷびょう

Hartnup disease

告示

番号:15

疾病名:ハートナップ 病

診断方法

  1. 尿中アミノ酸分析により診断可能である。中性アミノ酸(アラニン、セリン、スレオニン、バリン、ロイシン、イソロイシン、フェニルアラニン、チロシン、トリプトファン、ヒスチジン、グルタミン、アスパラギン)の尿中排泄が5~20倍増加する。汎アミノ酸尿で増加するプロリンは本症では増加しておらず鑑別上重要である。
  2. 血中アミノ酸値は正常もしくは低値(特にトリプトファン)となる。
  3. 尿中にはインドール化合物が検出される。
  4. 確定診断には遺伝子(SLC6A19)解析が有用である。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会