クラッベ（Krabbe）病

臨床症状、臨床検査に基づいて行う。

1. 臨床症状
発症時期により、4つの病型に分類される。

• 乳児型：生後6か月までに発症し、定頚の不安定、易刺激性、哺乳不良などの退行を認め、急速に進行し、多くは１歳までに寝たきりとなり、2−3年で死亡することが多い。
• 後期乳児型：生後7か月〜3歳で発症し、易刺激性、精神運動発達遅滞、退行を認める。
• 若年型：4〜8歳で発症し、歩行障害、失調、視力障害などを認め、ゆっくり進行する。
• 成人型：9歳以降に精神症状で発症し、5から10年の経過で歩行障害、認知障害、視力障害などがゆっくり進行する。
2. 臨床検査
　
1. 頭部MRIのT2強調画像やFLAIR（fluid attenuated inversion recovery）法で白質の高信号域を認め、側脳室後角周囲から広がることが多い。Diffusion法で、進行部位の高信号域を認めることもある。
2. 髄液検査では、蛋白の著明な高値、神経特異エノラーゼ（neuron specific enolase; NSE）の高値を認める。
3. 末梢神経伝導速度では、上下肢ともに正常の半分以下になることが多い。成人型では軽度のこともある。聴性脳幹反応（auditory brain-stem response; ABR）、視覚誘発電位（visual-evoked potentials; VEP）で異常を認める。
4. リンパ球や培養皮膚線維芽細胞のガラクトセレブロシダーゼ（galactocerebrosidase; GALC）活性低下を認める。
5. 遺伝子解析でGALC遺伝子に変異を認め、一部の表現型の推定が可能。
6. 除外診断として、血中極長鎖脂肪酸（副腎白質ジストロフィーの鑑別）やリンパ球中のアリルスルファターゼA（arylsulfatase A; ARSA）活性の測定（異染性白質ジストロフィーの鑑別）を行うことが望ましい。

疑診：上記臨床症状に、a, bかつcを認めれば強く疑う。fで副腎白質ジストロフィーや異染性白質ジストロフィーを否定できればより強く疑う。
確定診断：d、あるいはeを認める。

疾患名に該当する場合