先天性胆汁酸代謝異常症

1. 臨床症状：
生下時より続く遷延性黄疸（閉塞性黄疸）、肝機能異常（AST、ALTの上昇）、肝腫大、進行すると、脂溶性ビタミン欠乏、発育不全がみられる。
2. 一般検査：
上記症状があるにもかかわらず、先天性胆汁酸代謝異常症（3b-hydroxy D5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase 欠損症、D4-3-oxosteroid 5b-reductase 欠損症、sterol 27-hydroxylase 欠損症、oxysterol 7a-hydroxylase 欠損症）は血清g-GTPと総胆汁酸値が正常値を示す。先天性胆汁酸代謝異常症で検出される異常胆汁酸は胆管へ排泄されにくい。そのため血清g-GTPは上昇しない。また、血清総胆汁酸値は、現行の測定方法では検出されないため正常値か低下を示す。
ただし、本症の抱合不全型２種（bile acid-CoA: aminoacid N-acyltransferase 欠損症、bile acid-CoA ligase 欠損症）は、血清g-GTPは正常値、総胆汁酸値が高値を示す。また、2-methylacyl CoA racemase 欠損症は、血清g-GTPと総胆汁酸値が高値を示す。よって、注意を要する。
尚、cholesterol 7a-hydroxylase 欠損症は、成人で高コレステロール血症を起こす事は知られているが新生児•乳児期の胆汁うっ滞症の報告は未だない。
3. 特殊検査：
GC/MSによる血清•尿中胆汁酸分析を行い、疾患特異的異常胆汁酸を検出したならば、これを定量する。これにより、どの先天性胆汁酸代謝異常症か特定される。
4. 確定診断：
疾患特異的異常胆汁酸により、上記８種類の先天性胆汁酸代謝異常症の内、強く疑われる疾患の責任遺伝子をダイレクトシークエンス法により遺伝子解析する事で確定診断される。

疾患名に該当する場合