診断方法
臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。
- 臨床症状;視力低下、ミオクローヌス発作、精神運動発達遅延、粗な顔貌、腹部膨満、難聴、肝脾腫などを特徴とする。
- 臨床検査;眼底のcherry-red spot、骨格の変形、尿中オリゴ糖の増加、
- 確定診断;培養皮膚線維芽細胞のシアリダーゼの酵素活性測定(リンパ球中の活性は低く、診断意義は低い)、シアリダーゼの遺伝子検査
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会