シアリドーシス

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 臨床症状；視力低下、ミオクローヌス発作、精神運動発達遅延、粗な顔貌、腹部膨満、難聴、肝脾腫などを特徴とする。
2. 臨床検査；眼底のcherry-red spot、骨格の変形、尿中オリゴ糖の増加、
3. 確定診断；培養皮膚線維芽細胞のシアリダーゼの酵素活性測定（リンパ球中の活性は低く、診断意義は低い）、シアリダーゼの遺伝子検査

疾患名に該当する場合