グルタル酸血症２型

1. 臨床症状
①低血糖や高アンモニア血症、アシドーシスに伴う意識障害、けいれん
②心筋症、不整脈
③肝腫大
④骨格筋症状（ミオパチー、筋痛、易疲労性、横紋筋融解症）
⑤消化器症状
⑥発達遅滞
2.  参考となる検査所見
①低〜非ケトン性低血糖
②肝逸脱酵素上昇、脂肪肝
③高CK血症
④高アンモニア血症
⑤筋病理：赤色ぼろ繊維やOil red O染色での強反応
3. 診断の根拠となる特殊検査
下記の①および②で明らかな異常所見を認めた場合は、生化学的に診断確定とし、最終的な確定診断には速やかに③もしくは④を行う事が望ましい。

①タンデムマス検査所見：

短鎖〜長鎖アシルカルニチンが広範に上昇する事が特徴である。最重症例では長鎖アシルカルニチンが中心に上昇する事もある。

②尿中有機酸分析所見：

非ケトン性ジカルボン酸尿、エチルマロン酸尿、ヘキサノイルグリシン、スベリルグリシン、イソバレリルグリシン、メチルブチリルグリシン、グルタル酸、2-ヒドロキシグルタル酸などの排泄増加がみられる。

③遺伝子解析：

原因遺伝子はETFA, ETFBおよびETFDHがある。本疾患では遺伝子型と表現型の明らかな対応はない。

④酵素診断：

イムノブロッティングによって培養皮膚線維芽細胞中のETFαおよびETFβ、ETFDHの蛋白発現が低下していれば確定診断となる。また、タンデムマスを用いたin vitro probe assayによって間接的に酵素活性を反映した結果を得ることができる。

疾患名に該当する場合