診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ライソゾーム病
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シスチン症

しすちんしょう

Cystinosis

告示

番号:121

疾病名:シスチン症

診断方法

腎型・中間型シスチノーシス:

1)腎尿細管性ファンコニー症候群
2)角膜におけるシスチン結晶の蓄積
3)白血球中シスチン濃度:3.0-23.0 nmol half-cystine/mg protein


非腎型シスチノーシス:

1)角膜におけるシスチン結晶の蓄積
2)白血球中シスチン濃度:1.0-3.0 nmol half-cystine/mg protein

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会