診断方法
腎型・中間型シスチノーシス：
1）腎尿細管性ファンコニー症候群
2）角膜におけるシスチン結晶の蓄積
3）白血球中シスチン濃度：3.0-23.0 nmol half-cystine/mg protein
非腎型シスチノーシス：
1）角膜におけるシスチン結晶の蓄積
2）白血球中シスチン濃度：1.0-3.0 nmol half-cystine/mg protein
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
疾患名に該当する場合
