シスチン症

腎型・中間型シスチノーシス：

1）腎尿細管性ファンコニー症候群
2）角膜におけるシスチン結晶の蓄積
3）白血球中シスチン濃度：3.0-23.0 nmol half-cystine/mg protein

非腎型シスチノーシス：

1）角膜におけるシスチン結晶の蓄積
2）白血球中シスチン濃度：1.0-3.0 nmol half-cystine/mg protein

疾患名に該当する場合