ガラクトースの代謝経路において α-D-ガラクトースと β-D-ガラクトースの相互変換を促進するガラクトースムタロターゼ（GALM）の活性低下を原因とする常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である¹。

公的ゲノムデータベースから求めた本症の保因者頻度から，我が国では約8万出生に1例の頻度で罹患者が発生していると推定されている²。

GALM 遺伝子にコードされるガラクトースムタロターゼの活性低下による。

ガラクトキナーゼ欠損症と同様に、蓄積したガラクトースから変換されるガラクチトールが病態の主な原因物質と考えられている。

白内障が報告されている¹。

血中ガラクトース値は高値となり、血中ガラクトース-1-リン酸値は極めて低値または検出しない。ただし新生児期や乳児期早期では血中ガラクトース-1-リン酸値がある程度上昇することがある。

『診断の手引き』参照

血中ガラクトース値および血中ガラクトース-1-リン酸値のパターンは、ガラクトキナーゼ欠損症とガラクトースムタロターゼ欠損症は類似した傾向を示すため、両者の鑑別には遺伝学的検査が必要である。また血中ガラクトース上昇を起こしうる以下の疾患を鑑別する。

• ガラクトース血症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型
• シトリン欠損症や胆道閉鎖症などの胆汁うっ滞性疾患
• 門脈体循環シャント
• Fanconi-Bickel症候群

白内障の予防のため、乳糖ならびにガラクトースの摂取を制限する。

比較的良好と考えられているが、長期予後は不明である。

成人期以降も乳糖ならびにガラクトースの摂取制限を継続し、白内障の発症に注意すべきである。

1. Wada Y, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, et al. Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. Genet Med 2019;21(6):1286–94.
2. Iwasawa S, Kikuchi A, Wada Y, et al. The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants. Mol Genet Metab 2019;126(4):362–7.

糖質は食品として摂取されると、吸収、分解が行われ、単糖類となって体のエネルギー源として使われる。さらに単糖類はグリコーゲンに合成され、体内に貯留される。空腹時にはそのグリコーゲンを分解してエネルギー源とし、糖の新生も行っている。糖質代謝異常症は、それらの過程に関する酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。空腹時の低血糖や高乳酸血症が特徴である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある59〜73の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって糖代謝に異常をきたす疾患が存在する。

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある59〜73の疾患以外のものは稀である。

症状は一定しない。低血糖によるけいれん、意識障害、発達の遅れ、成長障害、肝障害、白内障などを示す例もあるが、無症状で発見される例もある。

『診断の手引き』参照

異常をきたす糖代謝酵素の種類によって異なる。

予後は一定しない。