リジン尿性蛋白不耐症

二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送蛋白のひとつである y+LAT-1( y+L amino acid transporter-1)の機能異常によりおこる、これらの膜輸送障害をおもな病態とする。上記アミノ酸の、小腸での吸収障害、腎での再吸収障害を生じるために、アミノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下を招き、諸症状を来す。

現在わが国での患者数は30-40人と推定されている。患者はフィンランド、イタリア、日本に集積するが、散発例も報告されている。

本症は常染色体劣性遺伝を呈する。 二塩基性アミノ酸の腸管からの吸収障害、腎での再吸収障害を来す結果、アミノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下を招き、諸症状を来す。尿にはリジン、アルギニン、オルニチンが大量に排泄され、これらの血中濃度は低値を示す。また本蛋白は他臓器（白血球、肺、肝、脾等）でも発現が確認されており、多彩な症状は各々の膜輸送障害にも起因することが推定される。

多くの症例では出生時には異常は認めず、離乳期以後に嘔吐、下痢、体重増加不良、筋緊張低下などで気づかれることが多い。肝脾腫は新生児期から認める場合もある。蛋白過剰摂取後に嘔気/嘔吐、高NH3血症による意識障害を呈するため、１歳前後で多くは牛乳、肉、魚、卵を嫌うようになる（蛋白嫌い）。 　離乳期以後、低身長（四肢・体幹均衡型）、低体重、疎な毛髪、皮膚や関節の過伸展を呈する。骨粗鬆症・頻回骨折を呈する割合は半数近くあり、なかには骨成熟の遅延、骨変形も認められる。また約1/3の症例に血液免疫学的異常所見を有する。ウイルス感染の重症化や感染防御能の低下、さらに血球貪食症候群、自己免疫疾患合併の報告がある。肺合併症（間質性肺炎、肺胞蛋白症）、腎病変（腎炎、尿細管障害）、血管内皮機能障害に基づくと思われる脳梗塞も報告されている。 　本疾患の臨床症状と重症度は非常に多彩であり、症例によっては診断が学童、成人期となる場合もある。

『診断の手引き』参照

充分なカロリー摂取と蛋白制限、アミノ酸補充が主体となる。　L-シトルリンは本症に有用とされる。二次的な低カルニチン血症にはL-カルニチンが有効である 。その他、免疫能改善を目的としたγグロブリン療法、肺、腎合併症に対しステロイド療法などが試みられている。

合併症の重症度によるが、寝たきりの例から日常生活が可能な例まで存在する。高アンモニア血症の程度によっては、一部に知能障害を来す。

晩期的には、間質性肺炎、肺胞蛋白症、腎尿細管病変、腎炎、腎不全などがあり、十分な観察が望まれる。妊娠時には貧血、出血傾向、妊娠中毒症が生じやすい。