エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群

1. 皮膚症状（過伸展性や脆弱性）、関節症状（過可動性や弛緩性）、家族歴から本症を疑う。臨床所見から、6病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型）のどれに当てはまるかを検索し、他の疾患を鑑別・除外して、診断に至る。
2. 遺伝子診断は、血管型EDS については、COL3A1 遺伝子については、研究室レベルで行われており、その診断的意義は高いが、その他の原因遺伝子の解析は一般的ではない。

疾患名に該当する場合