診断方法 血清セルロプラスミン値の極端な低下(測定感度以下など) 血清銅低値 血清鉄低値 血清フェリチン高値 セルロプラスミン遺伝子異常(ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体) 1~4を満たすと本症である可能性が高い.5.により診断が確定する.当該事業における対象基準疾患名に該当する場合版:バージョン1.0更新日:2014年10月6日文責:日本先天代謝異常学会