診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 金属代謝異常症
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無セルロプラスミン血症

むせるろぷらすみんけっしょう

Aceruloplasminemia

告示

番号:28

疾病名:無セルロプラスミン血症

診断方法

  1. 血清セルロプラスミン値の極端な低下(測定感度以下など)
  2. 血清銅低値
  3. 血清鉄低値
  4. 血清フェリチン高値
  5. セルロプラスミン遺伝子異常(ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体)

1~4を満たすと本症である可能性が高い.5.により診断が確定する.

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会