診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 金属代謝異常症
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無セルロプラスミン血症

むせるろぷらすみんけっしょう

Aceruloplasminemia

告示

番号：28

疾病名：無セルロプラスミン血症

診断方法

  1. 血清セルロプラスミン値の極端な低下（測定感度以下など）
  2. 血清銅低値
  3. 血清鉄低値
  4. 血清フェリチン高値
  5. セルロプラスミン遺伝子異常（ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体）

1～4を満たすと本症である可能性が高い．5.により診断が確定する．

版
：バージョン1.0
更新日
：2014年10月6日
文責
：日本先天代謝異常学会

 (参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む) 

疾患名に該当する場合