診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ライソゾーム病
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ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病

にーまん・ぴっくびょう

Niemann-Pick disease

告示

番号:122

疾病名:ニーマン・ピック病

診断方法

  1. 典型例ではカタレプキシー、垂直方向の眼球運動障害が見られる。
  2. 確定診断は、骨髄の泡沫細胞の確認と、末梢血リンパ球または培養線維芽細胞のライソゾーム酵素活性測定、および線維芽細胞のフィリピン染色によるコレステロール蓄積の確認により行われる。
  3. 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。しかし、フィリピン染色などで診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会