診断方法
- 典型例ではカタレプキシー、垂直方向の眼球運動障害が見られる。
- 確定診断は、骨髄の泡沫細胞の確認と、末梢血リンパ球または培養線維芽細胞のライソゾーム酵素活性測定、および線維芽細胞のフィリピン染色によるコレステロール蓄積の確認により行われる。
- 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。しかし、フィリピン染色などで診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会