診断方法
血清HDL-C値、アポリポタンパクA-1値は低値である。細胞膜トランスポーターであるATP-binding cassette transporter 1 (ABCA1) の遺伝子異常は Tangier 病とよばれる。他にアポA-1の遺伝子異常によるアポA-1欠損症・異常症、LCAT の遺伝子異常による LCAT 欠損症がある。確定診断は遺伝子検査となる。
- 版
- ：バージョン1.1
- 更新日
- ：2015年5月14日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
疾患名に該当する場合
