診断方法
血清HDL-C値、アポリポタンパクA-1値は低値である。細胞膜トランスポーターであるATP-binding cassette transporter 1 (ABCA1) の遺伝子異常は Tangier 病とよばれる。他にアポA-1の遺伝子異常によるアポA-1欠損症・異常症、LCAT の遺伝子異常による LCAT 欠損症がある。確定診断は遺伝子検査となる。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.1
- 更新日
- :2015年5月14日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会