カルバミルリン酸合成酵素欠損症

(1)臨床症状・家族歴

①嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など非特異的な臨床症状
②新生児期における同胞の突然死

(2)検査データ

①血中アンモニア高値
新生児>120 μmol/L(200 μg/dL)、乳児期以降>60 μmol/L(100 μg/dL)以上
②アニオンギャップ：正常（<20)
③血糖：正常範囲（新生児期>40 mg/dL)

(3)特異的検査

①血中アミノ酸分析(シトルリン低値)、尿有機酸分析（オロト酸排泄を認めず）
②酵素活性あるいは遺伝子解析における異常

(1)のうち1項目かつ(2)の①を含めた2項目以上を満たす場合、尿素サイクル異常症が疑われ、確定診断のための検査を行う。

診断の根拠となる(3)①を認めるときCPS1欠損症と考える（本来この場合にはNAGS欠損症も可能性もあるが、本邦ではこれまでNAGS欠損症の報告が無いため、CPS1欠損症と暫定的な診断がなされている）。
②を認めるときCPS1欠損症と確定診断とする。

疾患名に該当する場合