103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
ペルオキシソーム形成異常症は大半が乳幼児期に発病するが、それ以外は幼児・学童〜思春期、そして成人以降の発病する疾患も存在する。特有の顔貌、筋力低下、哺乳不良、発達の遅れ、けいれん、肝腫大などが共通してみられるが、軽症例や非典型例の存在も知られている。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 血中極長鎖脂肪酸、プラスマローゲン、フィタン酸の測定
② 遺伝子解析

3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある103〜105の疾患が除外される。その上で、ペルオキシソーム病を疑わせる臨床所見を認めた場合、疑診とする。
確定診断； 上記に加え、特異的な生化学的異常を認め、103〜105の疾患の遺伝子診断を行ってすべて正常であった場合、他の候補遺伝子の検索を行う。その上で新たな遺伝子異常が同定された場合、確定診断とする。

疾患名に該当する場合