染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の疾患一覧

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群に属する疾患を一覧に取りまとめています。このページからは各疾患の「概要」の確認や、給付申請に必要となる「医療意見書(PDF)」、「診断の手引き」などを取得いただけます。

※診断の手引きにより診断された「疾病」であり、かつ厚生労働大臣が定める「疾患の状態の程度」である場合に、当該事業の医療費補助の対象となります。

※以前の様式(平成27年1月~平成30年9月)のファイルのダウンロードはこちら

1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

  1. 1. コフィン・ローリー(Coffin-Lowry)症候群

  2. 2. ソトス(Sotos)症候群

  3. 3. スミス・マギニス(Smith-Magenis)症候群

  4. 4. ルビンシュタイン・テイビ(Rubinstein-Taybi)症候群

  5. 5. 歌舞伎症候群

  6. 6. ウィーバー(Weaver)症候群

  7. 7. コルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange)症候群

  8. 8. ベックウィズ・ヴィーデマン(Beckwith-Wiedemann)症候群

  9. 9. アンジェルマン(Angelman)症候群

  10. 10. 5p-症候群

  11. 11. 4p-症候群

  12. 12. 18トリソミー症候群

  13. 13. 13トリソミー症候群

  14. 14. ダウン(Down)症候群

  15. 15. 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常(ウィリアムズ(Williams)症候群及びプラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群を除く。)

  16. 16. CFC(cardio-facio-cutaneous)症候群

  17. 17. マルファン(Marfan)症候群

  18. 18. ロイス・ディーツ症候群

  19. 19. カムラティ・エンゲルマン症候群

  20. 20. コステロ(Costello)症候群

  21. 21. チャージ(CHARGE)症候群

  22. 22. ハーラマン・ストライフ症候群

  23. 23. 色素失調症

  24. 24. アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler)症候群

  25. 25. ファイファー(Pfeiffer)症候群

  26. 26. コフィン・シリス(Coffin-Siris)症候群

  27. 27. シンプソン・ゴラビ・ベーメル(Simpson-Golabi-Behmel)症候群

  28. 28. スミス・レムリ・オピッツ(Smith-Lemli-Opitz)症候群

  29. 29. メビウス(Moebius)症候群

  30. 30. モワット・ウィルソン(Mowat-Wilson)症候群

  31. 31. ヤング・シンプソン(Young-Simpson)症候群

  32. 32. VATER症候群