患者数
約800例
概要
NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側弯などを呈する先天異常症候群
原因の解明
NSD1遺伝子（5番染色体長腕35領域に座位）のハプロ不全による。NSD1遺伝子を含む染色体微細欠失型(約半数；Low copy repeatによるゲノム病)とNSD1遺伝子内変異型（約１割）とに分けられる。欠失型と変異型とでは一部症状の差異が指摘されている。
主な症状
大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ
主な合併症
痙攣、心疾患、尿路異常、側弯、外反扁平足
主な治療法
自然歴情報に基づいた早期からの健康管理への介入と対症療法。療育的支援。
研究班
先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月1日
