診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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ソトス(Sotos)症候群

そとすしょうこうぐん

Sotos syndrome

告示

番号:22

疾病名:ソトス症候群

診断方法

原因遺伝子(NSD1 遺伝子等)に点変異を認めるか、NSD1を含む5番染色体長腕に欠失を認める場合に、ソトス症候群と診断が確定する。変異や欠失を認めない場合もあり、下記の症状により臨床診断する。


I.主要臨床症状

  1. 大頭症
  2. 過成長(診断に有用だが必須ではない)
  3. 頭が大きく長頭、大きい手足、前額・下顎の突出、高口蓋、眼瞼裂斜下、眼間開離を含む特徴的な顔貌
  4. 精神発達遅滞

当該事業における対象基準

基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(イ)】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
【基準(エ)】
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から5年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
:バージョン1.1
更新日
:2015年2月15日
文責
:日本小児遺伝学会