1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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コステロ(Costello)症候群

こすてろしょうこうぐん

Costello syndrome

告示

番号:13

疾病名:コステロ症候群

患者数

約100名と推定される。

概要

先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達の遅れ、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。

原因の解明

HRAS遺伝子の先天的な異常による。しかしながら、従来がん遺伝子として知られてきたHRASの異常が、なぜこのような発達障害や種々の症状をきたすかについては解明されていない。

主な症状

成長・発達障害、精神発達の遅れ、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症などが認められる。

主な合併症

約10%に、膀胱がん、横紋筋肉腫、神経芽細胞腫などの悪性腫瘍を合併する。

主な治療法

根本的な治療法は知られていない。悪性腫瘍の早期発見・早期治療が予後を大きく改善することから、定期検診が必要である。

研究班

先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立
:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日