診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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MECP2重複症候群

えむいーしーぴーつーちょうふくしょうこうぐん

MECP2 duplication syndrome

告示

番号:10

疾病名:MECP2重複症候群

診断基準

A 症状

乳児期早期からの筋緊張低下と進行する痙性運動障害、重度の精神運動発達遅滞、反復性呼吸器感染および難治性けいれんを特徴とし、下記の主症状及び副症状を認める。
主症状
  1. 重度の知的障害。
  2. 乳児期からの筋緊張低下。
  3. 繰り返す感染症(特に、呼吸器感染症および尿路感染症を反復する)。
  4. 幼児期以降の難治性てんかん。
  5. 消化器症状(重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流)。
  6. 特徴的な顔貌(落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな耳)と身体(細長い指と細長い爪)。
副症状
  1. 男児(男性)。
  2. アデノイド肥大。
  3. 手・腕の常同運動。
  4. 進行性の痙性麻痺。

B 検査所見

参考所見として、以下の検査所見を認めることがある。
血液・生化学的検査所見:低IgA血症、低IgG2血症。

C 遺伝学的検査等

Xq28にあるMECP2遺伝子の数的異常の証明:定量PCR、MLPA、アレイCGH、FISHを組み合わせた検査による。

D 鑑別診断

アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5欠損症、FOXG1症候群、ATR-X症候群、L1症候群、Lowe症候群、Coffin-Lowry症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning症候群、Juberg-Marsidi症候群など。これら疾患は共通して、乳幼児期早期から筋緊張低下、精神運動発達遅滞、てんかんを呈することから症状の類似性がある。

E-1 確実例

Aの(主症状)のうち4項目以上(あるいは(主症状)のうち3項目かつ(副症状)のうち3項目)、かつDの鑑別疾患を除外し、Cを満たすもの。

E-2 疑い例

Aの(主症状)のうち4項目以上(あるいは(主症状)のうち3項目かつ(副症状)のうち3項目)、かつDの鑑別疾患を除外したもの。

参考文献

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当該事業における対象基準

基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
更新日
:2019年7月1日
文責
:日本小児遺伝学会