診断基準
A 症状
乳児期早期からの筋緊張低下と進行する痙性運動障害、重度の精神運動発達遅滞、反復性呼吸器感染および難治性けいれんを特徴とし、下記の主症状及び副症状を認める。主症状
- 重度の知的障害。
- 乳児期からの筋緊張低下。
- 繰り返す感染症(特に、呼吸器感染症および尿路感染症を反復する)。
- 幼児期以降の難治性てんかん。
- 消化器症状(重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流)。
- 特徴的な顔貌(落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな耳)と身体(細長い指と細長い爪)。
副症状
- 男児(男性)。
- アデノイド肥大。
- 手・腕の常同運動。
- 進行性の痙性麻痺。
B 検査所見
参考所見として、以下の検査所見を認めることがある。血液・生化学的検査所見:低IgA血症、低IgG2血症。
C 遺伝学的検査等
Xq28にあるMECP2遺伝子の数的異常の証明:定量PCR、MLPA、アレイCGH、FISHを組み合わせた検査による。D 鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5欠損症、FOXG1症候群、ATR-X症候群、L1症候群、Lowe症候群、Coffin-Lowry症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning症候群、Juberg-Marsidi症候群など。これら疾患は共通して、乳幼児期早期から筋緊張低下、精神運動発達遅滞、てんかんを呈することから症状の類似性がある。E-1 確実例
Aの(主症状)のうち4項目以上(あるいは(主症状)のうち3項目かつ(副症状)のうち3項目)、かつDの鑑別疾患を除外し、Cを満たすもの。E-2 疑い例
Aの(主症状)のうち4項目以上(あるいは(主症状)のうち3項目かつ(副症状)のうち3項目)、かつDの鑑別疾患を除外したもの。参考文献
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当該事業における対象基準
基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
- 【基準(ア)】
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
- 【基準(ウ)】
- 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2019年7月1日
- 文責
- :日本小児遺伝学会