コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群

推定頻度から算出した推計罹患者は約 4,000人

特徴的な顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする先天異常症候群。

約半数の症例に5番染色体短腕（5p13）に存在するNIPBL遺伝子の変異を認める。一部の症例はX染色体上SMC1の変異により発症する。その他、RAD21,SCC1,SMC3遺伝子にも変異を認める場合がある。

成長発達：哺乳困難。哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害だけでなく、しばしば胃食道逆流（GER）に起因。 難聴：両側性感音難聴が多い。 側弯、成長障害、貧血、行動異常、先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患（尿路感染症を繰り返すとき）

難聴：滲出性中耳炎による伝音性難聴

本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。 難聴に対しては、早期に聴覚スクリーニング・補聴器の早期使用を考慮し、コミュニケーションを補うため、早期からサイン言語や身振り・手振りを取り入れる。

.『今日の小児治療指針　第15版』　医学書院. 2012