コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群

原因遺伝子（NIPBL ・SMC1A ・SMC3 ・RAD21 ・HDAC8 遺伝子等）に変異を認めればコルネリア　デランゲ症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。

I．主要臨床症状

1. 眉毛癒合
2. 薄い上口唇
3. 小肢症
4. 精神発達遅滞

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。