診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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コルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange)症候群

こるねりあ・でらんげしょうこうぐん

Cornelia de Lange syndrome

告示

番号:16

疾病名:コルネリア・デランゲ症候群

診断方法

原因遺伝子(NIPBLSMC1ASMC3RAD21HDAC8 遺伝子等)に変異を認めればコルネリア デランゲ症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。


I.主要臨床症状

  1. 眉毛癒合
  2. 薄い上口唇
  3. 小肢症
  4. 精神発達遅滞

当該事業における対象基準

基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(イ)】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本小児遺伝学会