診断方法
15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子(UBE3A 遺伝子等)に変異を認め、下記の症状を伴う場合、アンジェルマン症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。
I.主要臨床症状
- 容易に引き起こされる笑い
- 失調性歩行
- 下顎突出を含む特徴的な顔貌
- 精神発達遅滞
当該事業における対象基準
基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
- 【基準(ア)】
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
- 【基準(ウ)】
- 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児遺伝学会