診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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アンジェルマン(Angelman)症候群

あんじぇるまんしょうこうぐん

Angelman syndrome

告示

番号:1

疾病名:アンジェルマン症候群

診断方法

15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子(UBE3A 遺伝子等)に変異を認め、下記の症状を伴う場合、アンジェルマン症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。


I.主要臨床症状

  1. 容易に引き起こされる笑い
  2. 失調性歩行
  3. 下顎突出を含む特徴的な顔貌
  4. 精神発達遅滞

当該事業における対象基準

基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児遺伝学会