診断基準
A 症状
VATER の5徴(V=椎体異常、A=肛門奇形・鎖肛・肛門狭窄、TE=気管食道瘻・食道閉鎖、R=橈骨奇形・橈骨欠損、母指低形成、重複母指及び腎奇形・腎無形成・腎低形成)のうち、主要な症状を3徴以上呈し、染色体異常症や他の疾患(ファンコニ貧血等)を除外したものをVATER症候群とする。
5徴はそれぞれ以下のように診断する。
①V=椎体異常
単純レントゲン撮像で椎体・形態異常の所見がある。
特に椎体の所見(椎体癒合不全(半椎体・蝶形椎等))が見られることが多い。
②A=肛門奇形
鎖肛 視診にて確認。
肛門狭窄 排便障害あり、単純レントゲン撮像で腸管拡張像あり。
③TE=気管食道瘻・食道閉鎖
食道造影にて盲端や気管支像を確認。
④R=橈骨奇形
橈骨欠損を単純レントゲン撮像で確認、もしくは母指低形成・重複母指を認める。
⑤R=腎奇形
腎無形成・腎低形成を腹部超音波検査にて確認。
染色体検査により染色体異常症・ファンコニ貧血を除外した上で VATER 症候群と診断する。
VATER の5徴(V=椎体異常、A=肛門奇形・鎖肛・肛門狭窄、TE=気管食道瘻・食道閉鎖、R=橈骨奇形・橈骨欠損、母指低形成、重複母指及び腎奇形・腎無形成・腎低形成)のうち、主要な症状を3徴以上呈し、染色体異常症や他の疾患(ファンコニ貧血等)を除外したものをVATER症候群とする。
5徴はそれぞれ以下のように診断する。
①V=椎体異常
単純レントゲン撮像で椎体・形態異常の所見がある。
特に椎体の所見(椎体癒合不全(半椎体・蝶形椎等))が見られることが多い。
②A=肛門奇形
鎖肛 視診にて確認。
肛門狭窄 排便障害あり、単純レントゲン撮像で腸管拡張像あり。
③TE=気管食道瘻・食道閉鎖
食道造影にて盲端や気管支像を確認。
④R=橈骨奇形
橈骨欠損を単純レントゲン撮像で確認、もしくは母指低形成・重複母指を認める。
⑤R=腎奇形
腎無形成・腎低形成を腹部超音波検査にて確認。
染色体検査により染色体異常症・ファンコニ貧血を除外した上で VATER 症候群と診断する。
当該事業における対象基準
基準(ア)、基準(イ)若しくは基準(ウ)を満たす場合又は排尿排便障害がみられる場合
- 【基準(ア)】
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
- 【基準(イ)】
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
- 【基準(ウ)】
- 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2018年1月31日
- 文責
- :日本小児遺伝学会