アントレー・ビクスラー（Antley-Bixler）症候群

A　症状

１．頭蓋　　頭蓋縫合早期癒合を認める。
２．顔面　　西洋梨様と表現される鼻、耳介奇形、外耳道閉鎖、上顎低形成、後鼻孔狭窄を認める。
３．四肢　　クモ状指、上腕骨・橈骨の骨性癒合、多発関節拘縮
４．腎・泌尿器生殖器　　先天性副腎皮質過形成を認めることがある。女児では外性器の男性化、男児では外性器の発育不全を来たす。
５．精神運動発達遅滞を認めることがある。


B　検査所見

１．画像検査所見 クルーゾン症候群に準ずる。
２．血液検査所見　 17α水酸化酵素/17,20-lyase及び21水酸化酵素の複合的機能低下を認める。
３．尿検査所見　　　尿中ステロイドホルモンの異常を認める。


C　遺伝学的検査等

POR(Cytochrome P450 oxidoreductase)異常あるいは稀にFGFR2異常を認める。


E-1 確実例

（１）症状、（２）検査所見、（３）遺伝学的検査を総合的に診断する。確定診断は遺伝学的検査による。

基準（ウ）を満たす場合

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。