スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群

A　症状

Ａ．大症状
１．第２趾と第３趾の合趾症（合趾となっている部分が第２趾ないし第３趾全長の 1/2 を超える。）
２．小頭症を伴う知的障害
３．眼瞼下垂
４．成長障害（身長ないし体重が３パーセンタイル未満）
Ｂ．小症状
１．口唇口蓋裂
２．46,XY 患者における女性外性器
３．光線過敏症


B　検査所見

血中 7-デヒドロコレステロールの上昇：＞2.0mg/dL（血清中）


C　遺伝学的検査等

DHCR7 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。


E-1 確実例

Definite 及び Probable を対象とする。

Definite：
（１）Ａのうち１を含む３つ以上＋Bを満たすもの
（２）Ａのうち１を含む３つ以上＋Cを満たすもの
Probable：大症状の４項目＋小症状のうち１つ以上を満たすもの

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。