診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
10

5p-症候群

ごぴーまいなすしょうこうぐん

5p- syndrome

告示

番号:2

疾病名:5p-症候群

診断方法

【確定診断】

ギムザ染色(G-banding)法による精査で、第5番染色体の5p15領域が欠失している。
G banding法で欠失が検出できない場合、5p-症候群責任領域を含むプローブを用いたFISH法もしくはマイクロアレイ染色体検査で欠失が認められる。

当該事業における対象基準

基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(イ)】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児遺伝学会