診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
25

ファイファー(Pfeiffer)症候群

ふぁいふぁーしょうこうぐん

Pfeiffer syndrome

告示

番号:27

疾病名:ファイファー症候群

診断基準

A 症状

1.頭蓋 頭蓋縫合早期癒合、水頭症、小脳扁桃下垂、クローバーリーフ頭蓋
2.顔面 眼球突出、斜視、幅広く平坦な鼻根、小さな鼻、耳介低位、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴
3.頸部 脊髄空洞症、環軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形
4.四肢 幅広で短く外反した母指/趾、皮膚性合指、肘関節拘縮
5.重症例では精神運動発達遅滞を認める。


B 検査所見

1.画像検査所見
単純頭部 X 線写真、CT、MRI、脳血流シンチグラフィー、頭部 X 線規格写真、オルソパントモ写真などで頭蓋内圧亢進、頭蓋縫合早期癒合、顔面骨の低形成を認める。
2.眼科的所見
視力、眼球突出度、両眼視機能、眼底検査などで頭蓋内圧亢進、斜視、眼球突出を認める。
3.耳鼻科的所見
単純頭部 X 線写真、CT、ポリソムノグラフィーなどで上気道閉塞を認める。聴力検査、CT、鼓膜所見などで滲出性中耳炎、外耳道狭窄/閉鎖を認める。


C 遺伝学的検査等

FGFR 1 の変異 Pro252Arg、FGFR2 では IgIIIドメインに集中している。FGFR2 遺伝子内の変異の一部はクルーゾン症候群と同一の異常である。


E-1 確実例

本症は症候群ごとに、さらに同じ症候群でも症状が異なることから、以下により総合的に診断する。確定診断は遺伝学的検査による。

当該事業における対象基準

基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
更新日
:2018年1月31日
文責
:日本小児遺伝学会