診断の手引き

  1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  2. 大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
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チャージ(CHARGE)症候群

ちゃーじしょうこうぐん

CHARGE syndrome

告示

番号:24

疾病名:チャージ症候群

診断方法

遺伝子解析にてCHD7 遺伝子に変異を認めれば CHARGE 症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状のうち、必発症状を有し、大症状 2 以上または大症状 1 + 小症状 2 を有する場合、CHARGE症候群と臨床診断される。

Ⅰ.必発症状

  1. 耳介奇形・難聴
  2. 低身長
  3. 精神発達遅滞

Ⅱ.大症状

  1. 眼コロボーマ(種類を問わない)
  2. 後鼻孔閉鎖または口蓋裂
  3. 顔面神経麻痺または非対称な顔

Ⅲ.小症状

  1. 心奇形
  2. 食道気管奇形
  3. 矮小陰茎または停留精巣(男児)または小陰唇低形成(女児)

当該事業における対象基準

基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
【基準(ア)】
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
【基準(イ)】
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
【基準(ウ)】
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児遺伝学会