チャージ（CHARGE）症候群

遺伝子解析にてCHD7 遺伝子に変異を認めれば CHARGE 症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状のうち、必発症状を有し、大症状 2 以上または大症状 1 ＋ 小症状 2 を有する場合、CHARGE症候群と臨床診断される。

Ⅰ．必発症状

1. 耳介奇形・難聴
2. 低身長
3. 精神発達遅滞

Ⅱ．大症状

1. 眼コロボーマ（種類を問わない）
2. 後鼻孔閉鎖または口蓋裂
3. 顔面神経麻痺または非対称な顔

Ⅲ．小症状

1. 心奇形
2. 食道気管奇形
3. 矮小陰茎または停留精巣（男児）または小陰唇低形成（女児）

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。